مشروح اخبار و مقالات

• مقالات
• 04 بهمن 1399

تالاسمی و کم خونی قبل از ازدواج

سندروم های تالاسمی از شایع ترین اختلال هموگلوبینی ارثی جهان است و کاهش یا فقدان ساخت یک یا چند زنجیره گلوبین باعث ایجاد این بیماری می شود. این بیماری، از سال 1925 میلادی به عنوان یک سندروم همراه با بزرگ شدن طحال، تغییر شکل استخوانی و آنمی شناخته شد. شروع علایم معمولا از شش ماهگی به صورت رنگ پریدگی می باشد که کم کم بر شدت آن افزوده می شود. خوشبختانه با فناوری موجود، امکان تشخیص ژنتیکی تالاسمی و تشخیص ناقلین ژن های معیوب و تشخیص قبل از تولد تالاسمی در آزمایشگاه های ژنتیک کشورمان فراهم شده است و با انجام به موقع آزمایش ها می توان از تولد فرد مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. بد نيست بدانيد حدود 200 ميليون نفر در جهان ناقل تالاسمي می باشند و يكي از شايع‌ترين بيماري‌هاي ارثي در ايران به شمار مي‌آيد.

انواع تالاسمی

 - تالاسمی مینور
 - تالاسمی ماژور
 - تالاسمی اینترمدیا

تالاسمی مینور، آنمی همولیتیک خفیف بدون علامت ایجاد می کند و در شرایط استرس زا مانند بارداری و یا عفونت های شدید ممکن است کم خونی مشهودتر شود. بسیاری از افراد ناقل ژن معیوب، که تالاسمی مینور دارند؛ سالم بوده و علایم بالینی خاصی ندارند و با بیماری فقر آهن اشتباه گرفته می شوند و با بررسی اندکس های خونی شناسایی می شوند.

تالاسمی ماژور، طی چند ماه اول زندگی علایم خود را نشان می دهد. این اختلال در بدو تولد باعث ایجاد کم خونی شدید می گردد و در صورت عدم تزریق خون و مراقبت های بالینی، به نارسایی قلبی و نهایتا مرگ در اوایل کودکی منجر می شود.

تالاسمی اینترمدیا، به صورت بزرگ شدن طحال و آنمی متوسط تا شدید بروز می کند و گاها نیاز به تزریق خون داشته که می تواند عوارض بالینی همچون ایجاد لخته در عروق شکمی ، رسوب آهن در اندام های مختلف و تغییرات اسکلتی نیز ایجاد کرده و بایستی مدنظر قرار گیرد.

تشخیص تالاسمی

چنانچه فاکتورهای خونی یک فرد شامل هموگلوبین، MCV، MCH، HbA2 غیر طبیعی باشد؛ آزمایش ژنتیک انجام می شود و چنانچه نتیجه آزمایش نشان دهنده ناقل بودن فرد باشد؛ آزمایش ژنتیک تالاسمی برای همسر فرد نیز باید انجام شود. در این صورت اگر یکی از زوجین ناقل ژن معیوب تالاسمی باشد؛ فرزندان آنها مشکلی نخواهند داشت (50% ناقل و 50% سالم هستند). ولی چنانچه هر دو والد ناقل ژن معیوب و مبتلا به تالاسمی مینور باشند؛ لازم است در هر بارداری، تشخیص قبل از تولد برای جنین انجام شود؛ چرا که، در هر بارداری 25% احتمال ماژور بودن جنین وجود دارد. تشخیص قبل از تولد تالاسمی از هفته 10 تا 13 بارداری بر روی نمونه CVS و در هفته های بالاتر از مایع آمنیون تشخیص صورت می گیرد و چنانچه جنین مبتلا به تالاسمی ماژور باشد؛ پیشنهاد سقط درمانی داده می شود.

علایم بیماری تالاسمی

تالاسمي نوع مينور معمولا بدون علامت است، اما تالاسمي ماژور با علائمي مثل رنگ پريدگي، اختلال خواب، ضعف و بي‌حالي همراه است كه از 6 ماهگي به بعد ظاهر مي‌شود و با بزرگ‌ترشدن كودك، عوارض بيماري شامل پهن شدن استخوان صورت و تغيير چهره، بزرگ شدن كبد و طحال، اختلالات رشد، شكننده‌شدن استخوان‌هاي دراز و مهره‌ها، رنگ سبزقهوه‌اي ناشي از رسوب آهن، ابتلا به انواع عفونت و... بروز مي‌كند و در شديدترين موارد نيز مرگ در اولين دهه زندگي اتفاق مي‌افتد و در صورت مراقبت های پزشکی از بیماران و تزریق خون به موقع و تجویز داروهای حذف کننده آهن می توانند عمر نسبتا طبیعی داشته باشند.

تفاوت کم خونی آهن و ناقل تالاسمی

گاهي اوقات كم‌خوني فقرآهن با تالاسمي مينور اشتباه گرفته مي‌شود. مهم‌ترين راهكارها براي تشخيص اين دو بيماري بسته به سن بيمار، شمارش كامل سلول‌هاي خون(CBC) ، الکتروفورز، آزمايش ميزان آهن و  هموگلوبين خون، و نهایتا بررسي‌ ژنتيكي و تعيين موتاسيون است. در تالاسمي مينور، آثار كم‌خوني خفيف بوده و نماي خون اين افراد شبيه موارد فقر آهن است، اما بر خلاف باور عموم، اين بيماران بايد از مصرف مداوم آهن اجتناب كنند تا از عوارض تجمع آهن در بدن مصون بمانند، ولي ممكن است در دوران حاملگي يا هنگام خونريزي زياد، دچار فقر آهن شوند.

درمان تالاسمی

افراد مبتلا به تالاسمي مينور نيازي به دريافت خون ندارند. در حالي كه بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور به دليل كم‌خوني شديد، به صورت مداوم به تزريق خون نياز دارند و چون تزريق مداوم خون باعث افزايش آهن بدن مي‌شود، بنابراين بايد ماده دفع‌كننده آهن تحت عنوان آمپول دسفرال و یا آهن زدای خوراکی براي اين افراد تجویز شود. حتي در بيماراني كه تالاسمي ماژور دارند هنگامي كه ميزان دريافت سالانه خون از 50 درصد بالاتر برود؛ برداشتن طحال ضروري است. همچنين دريافت طولاني‌مدت خون، افزايش خطرناك آهن بدن را به دنبال خواهد داشت كه باعث اختلال در عملكرد غدد، عدم تحمل گلوكز، تاخير در بلوغ و نارسايي قلب مي‌شود. البته در روش‌هاي درماني قديمي در بعضي از بيماران، مواردي از مشكلات پوستي، ناشنوايي، تاري ديد، آب مرواريد و... مشاهده مي‌شد، اما با پيشرفت راهكارهاي درماني، اين عوارض تا حد زيادي كنترل شده است. از طرفي، در سال‌هاي اخير با پيوند مغز استخوان در دوران كودكي و پیوند بند ناف، تا حدي امكان درمان بيماران مبتلا به تالاسمي وجود دارد؛ هر چند پيوند مغز استخوان نيز بدون عوارض نيست و مي‌تواند مشكلات دفع پیوند و عوارض ایمنی ايجاد كند.

PGD-HLA typing پیشرفته ترین روش درمان بیماران تالاسمی برای خانواده های جوان می باشد که فرزندان کمتر از 10 سال دارند. در این روش با تشکیل جنین در شرایط آزمایشگاهی و انجام آزمایشات تطبیقی تخمک لقاح شده با فرد بیمار، جنین مورد نظر به روش مصنوعی در رحم مادر کاشت شده و پس از تولد از خون بند ناف جنین می توان اقدامات درمانی کودک خردسال مبتلا را انجام داد.

تالاسمی و ازدواج

چنانچه آزمایش خون قبل از ازدواج، نشان دهنده غیر طبیعی بودن فاکتورهای خونی باشد؛ لازم است مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایشات ژنتیک مربوطه، انجام شود. در مورد زوجینی كه هر دو تالاسمي دارند؛ هيچ ممنوعيتي براي ازدواج وجود ندارد و فقط بايد تحت آزمايش‌هاي لازم قرار گرفته و در هر دوره بارداري، آزمايش پيش از تولد نیز انجام شود؛ بنابراین والديني كه زوج مينور هستند و فرزند سالمی دارند برای بارداری مجدد باز هم باید تحت نظر قرار بگیرند؛ چرا که تولد فرزند اول سالم، دلیلی بر سلامت فرزند دوم نیست و در هر حاملگی 25% شانس تولد موارد تالاسمی ماژور وجود دارد.

بنابراین، نظر به اینکه سندروم های تالاسمی دارای انواع مختلفی می باشند؛ بررسی پارامترهای خون و ژنتیک و هم چنین مشاوره متخصصین خون شناسی و مراکز بهداشتی، تشخیص را آسان و راه را برای تشخیص های قبل از تولد که در آزمایشگاه های ژنتیک صورت می گیرند؛ میسر می سازد.