آزمایشگاه پیوند

Homocysteine, Plasma

کاربرد
اطلاعات بالینی
مقادیر طبیعی
تفسیر نتایج
هشدارها
منابع

کمک به غربالگری و شناسایی بیمارانی که دارای اختلال ارثی در متابولیسم متیونین هستند مانند :
- نقص آنزیم سیستاتیونین-بتا-سنتتاز (Cystathionine-beta-Synthase) که باعث ایجاد هموسیستئین اوری (Homocystinuria) می شود.
- نقص در آنزیم Methylene tetra hydrofolate reductase و واریانت های حساس به حرارت آن
- ارزیابی افراد مشکوک به کمبود ویتامین B12و اسیدفولیک

نمونه مورد نیاز :
پلاسما

روش انجام آزمایش :
Chemiluminescence Immuno assay (CLIA)

هموسیستئین یک واسطه در مسیر متابولیسم اسیدآمینه سولفیدی می باشد و بین چرخه متیونین و فولات ارتباط برقرار می کند. نقص های مادرزادی در این مسیرهای متابولیک سبب افزایش سطح هموسیستئین در خون (Homocysteinemia) و حضور هموسیستئین در ادرار (Homocystinuria) می شود. هم چنین نقص های ژنتیکی در کوفاکتورهای ویتامینی مانند ویتامین B6، B12 و اسیدفولیک و کمبودهای تغذیه ای ویتامین B12 و اسیدفولیک نیز می تواند سبب تجمع غیرطبیعی Homocysteine در بدن شود.
غلظت Homocysteine بعنوان یک نشانه از نقص اکتسابی ویتامین B12 و اسیدفولیک و هم چنین یک فاکتور مرتبط با پاتوژنز نقایص لوله عصبی می باشد. در ابتدا تصور می شد که غلظت Homocysteine می تواند نشانه ای برای بیماری های قلبی- عروقی باشد امّا درحال حاضر اثبات شده است که استفاده از Homocysteine در ارزیابی خطر بیماری های قلبی- عروقی اهمیت نامشخصی دارد و فقط ممکن است به عنوان یک فاکتور خطر بسیار ضعیفی در بیماری های کرونر قلبی شناخته شود که در واقع این ارتباط هم ممکن است نشانه ای از یک رژیم غذایی و سبک زندگی نامناسب باشد.

مقادیر طبیعی ممکن است بر اساس نوع کیت و روش مورد استفاده متفاوت باشد.
4-17 µmol/l

افزایش سطح Homocysteine می تواند در شناسایی بیمارانی که مشکوک به نقص تغذیه ای ویتامین B12 و اسیدفولیک هستند و یا بیمارانی که نقایص مادرزادی در متابولیسم اسیدآمینه متیونین دارند مفید باشد.
اندازه گیری سطح متیل مالونیک اسید (methyl malonic acid) می تواند کمبود ویتامین B12 را از کمبود اسیدفولیک تمایز دهد. از آنجا که در نقص اسیدفولیک سطح متیل مالونیک اسید افزایش پیدا نمی کند امّا در کمبود ویتامین B12 سطح سرمی این ماده با افزایش قابل توجهی همراه است.
بعلاوه، میزان پاسخ به درمان می تواند از طریق ارزیابی دوره ای غلظت Homocysteine بررسی شود.

سطح هموسیستئین تحت تأثیر مصرف مکمل های حاوی ویتامین B6 ، B12 و اسیدفولیک قرار می گیرد. فاکتورهایی که می توانند سبب افزایش سطح Homocysteine سرمی شوند شامل موارد زیر می باشند :
- سن
- استعمال دخانیات
- سوء تغذیه
- بیماری های مزمن کلیوی
- کم کاری تیروئید

داروهایی که سبب افزایش غلظت Homocysteine می شوند شامل موارد زیر می باشند :
-Methorexae
- Azuridine
- Nitrous Oxide
- Phenytoin
- Carbamazepine
- Oral Contraceptives

1. Mudd SH, Levy HL, Kraus JP: Disorders of transsulfuration. In: Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, 2019. Accessed December 8, 2022.
2. Chrysant SG, Chrysant GS: The current status of homocysteine as a risk factor for cardiovascular disease: a mini review. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2018 Aug;16(8):559–565. doi: 10.1080/14779072.2018.1497974.
3. Refsum H, Smith AD, Ueland PM, et al: Facts and recommendations about total homocysteine determinations: an expert opinion. Clin Chem. 2004 Jan;50(1):3-32.
4. Turgeon CT, Magera MJ, Cuthbert CD, et al: Determination of total homocysteine, methylmalonic acid, and 2-methylcitric acid in dried blood spots by tandem mass spectrometry. Clin Chem. 2010 Nov;56(11):1686-1695.
5. Sacharow SJ, Picker JD, Levy HL: Homocystinuria caused by cystathionine beta-synthase deficiency. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al, eds. GeneReviews [Internet] University of Washington, Seattle. 2004.