آزمایشگاه پیوند

Muscle-Specific Kinase (MuSK) Auto antibody

کاربرد
اطلاعات بالینی
مقادیر طبیعی
تفسیر نتایج
هشدارها
منابع

تشخیص بیماری میاستنی گراویس (myasthenia gravis) ناشی از آنتی بادی علیه کیناز اختصاصی ماهیچه ای
دومین آزمایش برای تشخیص بیماری میاستنی گراویس زمانیکه آزمایش مرحله اول (Musle Acetylcholine Receptor Ab) منفی می شود.

نمونه مورد نیاز :
سرم

روش انجام آزمایش :
Indirect Immuno Fluorescent Assay (IIFA)

خستگی و ضعف ناشی از اختلال در انتقال پیام های عصبی، مشخصه بیماری میاستنی گراویس می باشد. تشخیص این بیماری بر اساس معیارهای بالینی و الکترومیوگرافی (electromyographic) می باشد و نتایج مربوط به آزمایشات سرولوژی بایستی بر اساس معیارهای بالینی و الکترومیوگرافی و هم چنین پاسخ به درمان های ضد کولین استرازی، ارزیابی و تفسیر شوند. اغلب موارد این بیماری منشأ خودایمنی دارد و ناشی از اتصال اتو آنتی بادی از جنس IgG به مولکول های غشای سیناپسی (مانند گیرنده نیکوتینیک استیل کولین و پروتئین هایی که با آن واکنش می دهند) می باشد.
احتمال شناسایی اتوآنتی بادی در بیمارانی که ضعف ماهیچه ای به بافت های خارج چشمی محدود می شود، کمتر است.
اتوآنتی بادی علیه MuSK در بیش از ⅓ بیمارانی که برای AchR Ab منفی می شوند، قابل شناسایی می باشد (کمتراز %4 از کل بیماران).
بطور طبیعی کیناز اختصاصی ماهیچه ای (MuSK) در گردهم آوری و پایدار کردن مجموعه های گیرنده استیل کولین در پایانه های عصبی - ماهیچه ای نقش دارد.
درحدود %6 از بیماران میاستنی گراویس که سیستم ایمنی سرکوب نشده دارند فاقد آنتی بادی علیه AchR و MuSK می باشند.
میاستنی گراویس ناشی از آنتی بادی علیه MuSK در زنان شیوع بیشتری نسبت به مردان دارد و شروع علائم بیماری می تواند در هر سنی (از کودکی تا بزرگسالی) باشد و بیماران ممکن است به درمان های Anti cholinesterase بطور مناسب پاسخ ندهند. در این موارد معمولا تیموس بیماران طبیعی است و برداشتن تیموس نمی تواند در درمان نقشی داشته باشد ولی درمان هایی که باعث کاهش سطح آنتی بادی می شوند می توانند مؤثر واقع شوند. علائمی مانند ضعف عضلات تنفسی، صورت و جمجمه در این موارد مشاهده می شود.

Negative: < 1:20
Positive: ≥ 1:20

یک نتیجه مثبت در همراهی با علائم بالینیِ مرتبط، تشخیص بیماری میاستنی گراویس ناشی از آنتی بادی علیه کیناز اختصاصی ماهیچه ای (MuSK) را تأیید می کند.
تأیید حضور آنتی بادی عامل این بیماری راهنمای استفاده از ایمونوتراپی برای درمان بیماری می باشد.

درمان با استفاده از داروهای سرکوب کننده ایمنی یک علت شایع منفی کاذب در بررسی آنتی بادی می باشد. بنابراین بسیار مهم است که انجام آزمایش قبل از شروع هرگونه درمان سرکوب کننده ایمنی باشد.
تفسیر نتایج آزمایش در بیمارانی که علائم بالینی میاستنی گراویس، تحت تاثیر درمان با داروهای استروئیدی قرار می گیرد ممکن است مشکل باشد.

1. Li Y, Arora Y, Levin K: Myasthenia gravis: Newer therapies offer sustained improvement. Cleve Clin J Med 2013 Nov;80(11):711-721.
2. Lennon VA: Serological profile of myasthenia gravis and distinction from the Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Neurology 1997;48 (Suppl 5):S23-S27.
3. Chan KH, Lachance DH, Harper CM, Lennon VA: Frequency of seronegativity in adult-acquired generalized myasthenia gravis. Muscle Nerve 2007 Nov;36(5):651-658.
4. Skjei KL, Lennon VA, Kuntz NL: Muscle specific kinase autoimmune myasthenia gravis in children: A case series. Neuromuscul Disord 2013 Nov;23(11):874-882.