مشروح اخبار و مقالات

• مقالات
• 23 بهمن 1399

اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

بیماری های ژنتیکی معمولا فرد و خانواده را در تمام عمر درگیر می کنند. این بیماری ها معمولا غیر قابل درمان بوده و یا درمان های بسیار پر هزینه را طلب می کنند؛ اختلالات ژنتیکی اکثرا ارثی هستند و احتمال وقوع مجدد آنها وجود دارد و معمولا با درد و رنج  طاقت فرسا همراه هستند  و باعث مرگ زود رس فرد می شوند. این بیماری ها معمولا اثر روحی و روانی عمیقی بر اطرافیان و مخصوصا برادر و خواهر سالم می گذارند؛ ژنتیک پزشکی با سرعت سرسام آوری در حال پیشرفت و تاثیر بر روی دیگر علوم مخصوصا علم پزشکی می باشد. پیشرفت های جدید امکان تشخیص های سریعتر, دقیق تر و ارزان تر را برای بیماران و خانواده ها فراهم آورده است.

 مشاور ژنتیک سعی می کند با مشاوره ی خانواده, بررسی پرونده پزشکی خانواده ، انجام آزمایش های تکمیلی مورد نیاز, معاینه بیمار و بررسی متون علمی و روش های مشابه , علت بیماری, نحوه توارث, میزان خطر برای حاملگی بعدی ,احتمال خطر برای ازدواج دو فرد, وضعیت سلامت و یا ناقل بودن خواهر,برادر و یا والدین یک بیمار ژنتیکی و نظایر آن را تعیین نماید و خانواده را از روش های تشخیصی موجود و اقدامات ضروری آگاه سازد.

مشاوره ژنتیک اولین و مهمترین اقدامی است که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم باید انجام شود.

مشاوره ژنتیک در مراحل و برهه های مختلف زندگی

مشاوره قبل از ازدواج: بیشتر معلولیت های ایجاد شده در فرززندان علتی ژنتیکی دارند ، همین امر می تواند اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را بیان کند ، بخصوص در ازدواج های فامیلی و زوجین داوطلب ازدواجی که در فامیل یکی از زوجین یک نوع بیماری ژنتیکی یا معلولیت و یا مشکل ناشنوایی و یا نابینایی و ... وجود داشته باشد.

 مشاوره قبل از بارداری: شامل بررسی هورمونی و سیتوژنتیک در زن و مردی که خواهان فرزند هستند , موارد ناباروری, سقط مکرر, مرده زایی و یا وجود انواع اختلالات در فرزند یا نزدیکان، موارد ناباروری که هردو والد مشکوک به اختلال کروموزومی هستند و ... را مورد بررسی قرار می دهد.  

مشاوره حین بارداری: راهنمایی در خصوص انجام آزمایش های بررسی سلامت جنین مانند لزوم آزمایش غربالگری سه ماهه اول یا سه ماهه دوم ، آزمایش سلول های آزاد جنینی در خون مادر(NIPT ) و آزمایش ژنتیک بر روی نمونه پرز جنینی(CVS)  و آب دور جنین (آمنیوسنتز) : در صورتی که در آزمایشات غربالگری مشکلی باشد و یا در مواردی که فرزند قبلی خانواده مشکل ژنتیکی داشته و یا در فامیل نزدیک یک بیماری شناخته شده ژنتیکی وجود داشته باشد ، مورد بررسی قرار می گیرد.

مشاوره ژنتیک برای انجام PGD: که در واقع ترکیبی از  IVF و ژنتیک است و به منظور بالا بردن شانس تولد فرزند سالم در مواردی که نازایی بدلیل نامعلوم وجود دارد و یا سقط پی در پی در یک خانم اتفاق می افتد، مشاوره های لازم صورت می گیرد.

مشاوره ژنتیک برای نازایی با علت مردانه: پزشک مشاور ژنتیک با بررسی پرونده پزشکی فرد ، انجام آزمایش های تکمیلی مورد نیاز شامل آزمایش سیتوژنتیک که همان مطالعه کروموزمی است و همچنین آزمایشات اختصاصی مربوط به کروموزوم Y (بررسی ریز حذف های کروموزوم Y )، آزمایش بررسی DNA اسپرم و آزمایش های هورمونی مشاوره لازم را به فرد ارائه می دهد.