نقش ترومبوفیلی در سقط مکرر

امروزه بسیاری از خانواده ها با سقط مکرر جنین و مشکلات ناشی از آن درگیر هستند. یکی از علل بروز سقط، گروهی از بیماری های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) هستند. ترومبوفیلی نوعی بیماری است که فرد را مستعد ایجاد لخته داخل رگ ها می کند . حدود 40% موارد ریشه ارثی دارد. این بیماری با سقط های مکرر در ابتدا یا انتهای بارداری در ارتباط است که به دلیل ایجاد لخته در مویرگ های رحمی – جفتی منجر به قطع خون رسانی می شود. در این راستا با روش های مختلف ژنتیکی، سرولوژی، بیوشیمیایی و انعقادی می توان علت بروز سقط را متوجه شد.

فاکتورهای ترومبوفیلی به عنوان یکی از دلایل اصلی و مهم سقط مکرر مطرح هستند زیرا سلامت جنین ارتباط مستقیم با گردش خون مادر دارد و هر عاملی که باعث اختلال در این ارتباط شود می تواند برای جنین زیان آور باشد. ترومبوز با ایجاد اختلال در روند گردش خون مویرگی بین مادر و جنین منجر به سقط جنین می شود و دارای زمینه های ارثی و اکتسابی می باشد. در این راستا روش های تشخیص ژنتیک مولکولی از دقیق ترین و حساس ترین ابزار است.

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پیوند با تجربه چندین ساله در انجام آزمایشات ژنتیک پانل ترومبوفیلی به روش strip assay و PCR علت بروز ترومبوفیلی را مشخص می کند.

از جمله ژنهای مورد بررسی در این پانل می توان به فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لایدن، ژن MTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII اشاره کرد. موتاسیون در این ژنها از علل ژنتیکی ترومبوز هستند که احتمال بروز این بیماری ها را افزایش می دهند. زمانیکه هتروزیگوسیتی برای موتاسیون G20210A ژن فاکتور II با هتروزیگوسیتی برای فاکتور V لایدن همراه شود ریسک نسبی وقوع ترومبوز تا 25 برابر افزایش می یابد.

پنل CVD (ترومبوفیلی) عموماً در مواقع زیر توسط پزشک توصیه می شود :

ترومبوز وریدهای عمقی DVT))
سابقه ترومبوآمبولی ریوی (PE) در خویشاوندان درجه یک زیر 50 سال.
ترومبوز وریدی در اعضای خانواده.
آنفارکتوس قلبی در جوانی.
سابقه سقط مکرر، پره اکلامپسی و زایمان زودرس
توقف رشد جنین و مرگ جنین بعد از هفته 10 بارداری.
وقوع ترومبوآمبولی با مصرف داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری.

لیست موتاسیون هایی که در پنل ترومبوفیلی مورد بررسی قرار می گیرند ، شامل موارد زیر می باشد :